Ryggmärgsbråck är en medfödd missbildning av ryggmärgen/ryggmärgskanalen. I Sverige finns idag minst 600 vuxna med ryggmärgsbråck. Den exakta siffran är okänd men kan sträcka sig upp mot 1000 personer. På 60-talet överlevde cirka 10 procent av alla barn med ryggmärgsbråck sin tioårsdag, men idag överlever mer än 90 procent. Antalet födda har minskat från 60 barn per år till 5–10. Framför allt för att man kan upptäcka ryggmärgsbråck på den ultraljudsundersökning som görs rutinmässigt under graviditeten.

Skadan sker under första månaden av graviditeten när ryggraden bildas. Normalt sluter sig ryggkotorna då runt ryggmärgen och bildar en skyddande ryggmärgskanal. Om de inte sluter sig helt kan ryggmärgshinnor, ryggmärg och nerver bukta ut. Utbuktningen kallas bråck. Bråcket kan vara täckt av hud eller ”öppet” så att man ser slemhinna och nerver. Bråcket kan sitta varsomhelst utefter ryggraden men ofta är det i ländryggen. Vilka symtom individen får beror på vilka nerver som har skadats. Det kan se väldigt olika ut.

Ryggmärgsbråck kallas ofta för MMC, vilket är en förkortning för myelomeningocele. Myelo avser ryggmärgen, meningo hjärnhinnorna och cele är själva bråcket. Spina bifida, latin för tvådelad ryggrad, är ett annat begrepp som används om ryggmärgsbråck.

Symtom

Ryggmärgsbråck kan medföra fysiska, intellektuella eller neurologiska funktionsnedsättningar i olika grad. Många med ryggmärgsbråck använder rullstol, några går och flertalet alternerar. Flera har kognitiv påverkan, som till exempel kan innebära svårigheter att planera, komma i gång med och genomföra aktiviteter. De flesta har en neurologisk påverkan på blåsans och tarmens funktion. Svårläkta sår är också något som drabbar de flesta med ryggmärgsbråck någon gång i livet.

Hydrocefalus

Ungefär 6 av 10 vuxna med ryggmärgsbråck har hydrocefalus (vattenskalle). Ryggmärgsvätska bildas normalt inne i hjärnans hålrum (ventriklar). Därifrån rinner den genom ryggmärgen och ut i ryggmärgskanalen för att omsluta hela ryggmärgen och hjärnan, innan den absorberas igen. Det är ett ständigt flöde som behövs för att transportera näring och städa bort restprodukter. Vid ryggmärgsbråck blir det ofta ett stopp i flödet så att vätskan inte kan rinna ner i ryggmärgen utan istället stannar i hjärnan. När det fortsätter att bildas ny vätska som inte kan rinna ut stiger trycket i ventriklarna som blir större och större och börjar trycka hjärnan mot skallbenet.

Hos små barn är skallbenen inte slutna och då växer huvudet. Hos vuxna kan inte huvudet växa, istället ökar trycket i huvudet. Vanliga symtom på högt tryck i huvudet vid hydrocefalus kan vara till exempel trötthet, huvudvärk, illamående, kräkningar eller synpåverkan.

Som behandling opererar en neurokirurg in en shunt. Det är ett tunt rör som leder bort vätska från hjärnans hålrum ut till en ventil och därifrån genom en slang under huden ner till bukhålan, där det tas om hand av kroppen. De flesta med hydrocefalus får en shunt under första levnadsåret. Har man en gång haft hydrocefalus finns alltid en risk att få det igen. Om man får svår huvudvärk och känner sig tröttare än vanligt ska man söka vård. Ibland krånglar shunten; slangen kan gå av eller knicka sig. Det syns på röntgen och måste åtgärdas.

Fjättrad ryggmärg

Normalt slutar ryggmärgen hos vuxna i övre delen av ländryggen, ovanför svanken. Nedanför ligger nerverna fritt i ryggmärgsvätskan. Vid ryggmärgsbråck brukar ryggmärgen fastna i ärrvävnaden som uppstår när man opererar bråcket. Det kallas fjättrad ryggmärg. Nästan alla med ryggmärgsbråck har fjättrad ryggmärg och de allra flesta får aldrig några symtom av det. Symtom som ändå kan uppkomma innefattar till exempel nytillkommen känselnedsättning, svaghet, smärta eller förändring av urinblåsans funktion. Som vuxen ska man inte få nya neurologiska symtom. Får man det ska man söka läkare för bedömning. Om fjättrad ryggmärg ger symtom så syns det på magnetkameraundersökning. Fjättringen kan behöva opereras loss för att förhindra fortsatt försämring.

Arnold-Chiari-syndromet

Vid ryggmärgsbråck är ofta bakre skallgropen trång vilket kan påverka lillhjärnan och hjärnstammen som ligger där. Symtom på trängsel kan vara andningsstörning, sväljsvårigheter eller dubbelseende. Beroende på vad som orsakar symtomen kan det bli aktuellt med operation av bakre skallgropen, alternativt hydrocefalusshunt eller fjättring.

Svårläkta sår

Åtta av tio med ryggmärgsbråck har någon gång haft svårläkta sår. Såren uppstår ofta i områden med nedsatt känsel som kan vara svåra att se själv. Oftast är såren orsakade av tryck. Vissa ställen på kroppen, som tår, hälar och sittyta, är mer utsatta än andra. Huden på partier där man tidigare haft sår är känsligare. Det är vanligt att få sår vid sittknölarna, särskilt om man använder rullstol. Det kallas sittsår.

Uppkomna sår kan vara svårläkta av flera olika orsaker. Blodcirkulationen kan vara nedsatt på grund av rörelsenedsättning vilket kan leda till att sårläkningen fungerar sämre. Inkontinens kan föra med sig bakterier till sårområdet. Svårigheter att få saker gjorda kan göra att avlastning och omläggningar inte blir av.

Bakterier som kommer in i sår kan orsaka infektioner. Detta kan i sällsynta fall orsaka sepsis (blodförgiftning), vilket är ett livshotande tillstånd. Att förebygga och ta hand om uppkomna sår är därför livsviktigt.

Förebyggande åtgärder:

• kontrollera huden dagligen för att upptäcka tryckmärken eller sår
• skydda huden mot fukt (svett, inkontinens)
• smörj torr hud så att det inte blir sprickor som sedan blir sår
• ändra position ofta

För den som fått ett sår är det viktigt att ta reda på och försöka åtgärda orsaken. Såret kan bero på för trånga skor, en rullstolsdyna som inte är uppblåst, att man sitter på nycklar och plånbok eller har en varm laptop i knäet som bränner mot huden. Med nedsatt känsel kan det vara svårt att känna skav och temperaturskillnader. Sår kan även bero på att man sitter i samma position för länge. Många sätter sig i rullstolen på morgonen och sitter där i tio timmar. Det kan göra stor skillnad att regelbundet lyfta lite på sig eller flytta till en annan stol ibland.

För att kontrollera om sårvården fungerar kan det vara bra att fotografera såret eller mäta det med linjal – eller både och. Blir såret bättre är det bara att ha tålamod och fortsätta. Men blir det sämre måste något ändras.

Läs mer om trycksår på ryggmärgsskada.se

Sexualitet

För vissa är sex en viktig del av livet, för andra inte. Vi har alla rätt att säga ja till sex vi vill ha, och nej till sex vi inte vill ha. Det är vanligt för alla människor att fundera på hur man träffar någon. Vid ryggmärgsbråck kan man behöva tänka på lite flera saker relaterat till relationer och sex.

Nedsatt känsel gör det svårt att avgöra vad som känns bra. Rörelsenedsättningar kan göra det besvärligt att hamna i rätt position. Det är också vanligt att erektion och lubrikation påverkas vid ryggmärgsbråck. För dem som har svårigheter med erektion finns läkemedel som Sildenafil som kan hjälpa. Nedsatt lubrikation innebär att slemhinnorna i underlivet inte blir våta. Torra slemhinnor är skörare och skadas lättare. Då kan det vara bra att använda glidmedel. Risken för inkontinens kan utgöra ett orosmoment som det är viktigt att få hjälp med.

P-piller rekommenderas inte för dem som använder rullstol, eftersom stillasittande ökar risken för blodpropp. Då rekommenderas i stället hormonspiral eller kondomer. Eftersom det finns en ökad risk för latexallergi bör alla med ryggmärgsbråck välja latexfria kondomer.

Graviditet

Personer med ryggmärgsbråck som önskar få barn behöver planera lite innan. Alla kvinnor rekommenderas att börja äta folsyra minst 2 månader innan en graviditet för att minska risken för ryggmärgsbråck hos barnet. Ryggmärgsbråck är sällan ärftligt, men kvinnor med ryggmärgsbråck rekommenderas ändå att ta en högre dos folsyra än andra inför en graviditet. Om det är mannen som har ryggmärgsbråck är det ändå kvinnan i relationen som ska äta folsyra, eftersom det är i hennes kropp barnet utvecklas. Kvinnor med ryggmärgsbråck har lika lätt att bli gravida som andra kvinnor, men män med ryggmärgsbråck har ofta färre spermier.

Om man vill bli gravid är det bra att planera graviditeten i samråd med en gynekolog för att få hjälp med utsättning av eventuella mediciner, få recept på starkare folsyretabletter och undersöka om kroppen klarar av en graviditet. En blivande mamma med ryggmärgsbråck bör ha kontakt med specialistmödravården under hela graviditeten.

De flesta kvinnor med ryggmärgsbråck kan föda vaginalt men för säkerhets skull brukar ett kejsarsnitt planeras. Vid fjättrad ryggmärg kan det vara svårt att lägga ryggbedövning och vid lågt sittande bråck med svag bäckenbotten ökar risken för framfall vid vaginal födsel.

Det är klokt att ha kontakt med fysioterapeut och arbetsterapeut innan och under en graviditet. Då går det snabbare om man plötsligt behöver en rullstol eller andra hjälpmedel.

Läs mer om sexualitet och graviditet här.

Vård vid ryggmärgsbråck

Personer med ryggmärgsbråck har behov av specialiserad uppföljning och samordnad vård genom hela livet. Idag finns ett nationellt kvalitetsregister och uppföljningsprogram för ryggmärgsbråck som heter MMCUP. MMCUP ger råd om uppföljning och vård för att öka livskvaliteten hos personer med ryggmärgsbråck. På MMCUP:s webbplats finns bland annat checklistor för vårdbesök, forskningsrapporter och kliniska riktlinjer. MMCUP rekommenderar bland annat:

• årlig uppföljning av hela hälsotillståndet (se över nytillkomna symtom, behov av träning, stöd och hjälpmedel)

• årlig uppföljning av urinvägar (samtal, blodprov, ultraljud av njurar, eventuell undersökning av urinblåsan)

Den som vill delta i MMCUP:s uppföljningsprogram rekommenderas att kontakta habiliteringen i sin region.

Om man har ryggmärgsbråck är det viktigt att alltid söka vård om man får nya symtom.

Läs mer om ryggmärgsbråck hos Socialstyrelsen och på 1177.se.